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SCD・MSA相談Q&A
脊髄小脳変性症（SCD）・多系統萎縮症（MSA）と診断された患者さんやご家族の方々は、病気や診療などについて、知りたいことやわからないことが、いろいろあるかと思います。
そこで、これまでSCD・MSA治療を専門とされる先生方に、寄せられた質問とそれに対する回答を掲載致します。SCD・MSAに対する疑問や不安の解消の一助となれば幸いです。
Q&A
ご質問内容をグループ分けしていますので、まず、ご覧になりたいご質問内容を下記よりお選びください。
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病態・診断に関するご質問
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基本的に多系統萎縮症は、ほとんどが孤発性ですが、まれに家族性で同一の家系内の複数の人に発症することがあります。また、脊髄小脳変性症には小脳失調症以外に多系統が障害される病型がいくつもあります。
したがって、叔父様の脊髄小脳変性症の原因疾患名をお聞きになり、お父様の主治医にそのお話をして、相談してください。遺伝子検査など必要な検査を行って、説明してくださるものと思います。脊髄小脳変性症や多系統萎縮症の遺伝子検査は厚生労働省の研究班によるJ-CATに登録して行ってもらうことも可能ですので、主治医にご相談ください。
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脊髄小脳失調症2型（SCA2）は、常染色体優性遺伝を示す病型で、小脳失調の他、眼球運動障害、不随運動など多くの症状を伴うのが特徴です。
1）ご指摘の通りです。一般的にある病気の発病とは、患者さんが「体に異変を感じる」自覚的な症状、あるいは医師の診察による他覚的な所見によって、医師が発病と判断した時点を指します。
2）CAGの繰り返しの数が多いほど、発症年齢は若く、症状も強い（表現促進現象）ことが分かっています。一般的に、親から子へ世代を経るごとに、CAGの繰り返しの数は増えるといわれており、それが「表現促進現象」の要因と考えられています。したがって、親子であれば子のほうが「量」が多く、症状も重篤である可能性が高くなります。同じ世代であれば、同じような「量」と想定されますが、程度の差はありますが個人差もあるため、ふつう全く同じにはなりません。 -
まず、一般論として脊髄小脳変性症で症状が確実に一定期間にわたって改善することは有りません。変性という病気のメカニズムから、非常に緩徐であっても病態も症候も進行します。
次に、お嬢様つまりこの患者さんの場合ですが、ここに記載されている出来事、すなわち交通事故による頭部外傷、脳出血を伴う脳障害、それによる右上下肢麻痺、体幹機能障害、構音障害、嚥下障害などは全て、交通事故の後遺症で無理なく説明でき、構音障害・嚥下障害の改善、治癒はそれを裏付けています。下リーブ核の仮性肥大があったとしても、それも血管障害など急性病変に伴う方が多いと思われます。したがって、脊髄小脳変性症という根本治療が不可能な病態ではなく外傷後遺症という治療可能な病態として適切な治療をきちんと行うことが大切と思います。
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家族歴が明らかであり、MRIの所見、ふわっとする自覚症状、眼振という他覚的所見、主治医の言葉からも脊髄小脳変性症を発症されている可能性は否定できませんが、主治医に経過をしっかり観察してもらうことが大切です。
診断の確定は、画像所見以外にも様々な症候や検査結果をみて総合的に行われます。主治医がまだ脊髄小脳変性症と診断していないとすると、それなりの理由があると思われますので、主治医に相談してみたらいかがでしょうか。
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脊髄小脳変性症においては、小児期に発症する病型や、世代を経るごとに発症時期が早まる病型があります。
また、脊髄小脳変性症以外にも、小脳萎縮を呈する疾患は、自己免疫性、アルコール性、甲状腺機能低下症に伴う場合など多数ありますので、神経内科専門医にてきちんと鑑別診断を受けることをお勧めします。その結果やはり脊髄小脳変性症であろうとなり、小児期発症の場合は遺伝性のことも多いので、診断確定のために遺伝子検査が必要になる可能性があります。その場合、厚生労働省の運動失調症研究班のコンソーシアムJ-CATでも遺伝子検査を行ってもらうことができます。
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脊髄小脳変性症の症状の進行には個人差があり、遺伝性脊髄小脳変性症であっても、必ずしも発症されたご家族と同じ経過を辿るとは限りません。
一般的に脊髄小脳変性症は、比較的緩徐に進行することが知られていますが、中には比較的急速に進行するものも有ります。お祖母様、お母様も同様の症状とのことですので、常染色体優性遺伝性の疾患が考えられ、遺伝子検査で診断が確定すると思います。なお、手の力がなくなると書いてありますが、脊髄小脳変性症では珍しい症状です。この脱力と思われる症状も主治医に良くお伝えください。
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お子様が遺伝性の可能性を検査したいとお申し出の場合は、臨床遺伝専門医に相談のうえ、遺伝子検査などを含めて詳しい説明を受けることをお勧めします。お父上が診てもらっている病院が近ければその主治医に相談して紹介してもらうのがよいでしょう。臨床遺伝専門医のいる病院はWeb上でも検索できますが、お近くで神経内科の専門医のいる病院から探してもらうことも可能と思います。
お子様のように発症前に行う遺伝子検査では、臨床遺伝専門医と十分に話し合い、検査の特徴、メリットとデメリットを良く理解し、遺伝性と判明した際の対処などを合意の上で実施することが大切です。
遺伝子検査自体は、採血のうえ想定される疾患により適切な手法で遺伝子解析を行い、脊髄小脳変性症で既知の遺伝子異常が認められるかを確認します。検査結果の判明まで数週間〜1ヵ月以上掛かる場合もありますので、検査を受けるときによくご確認ください。 -
ご主人の祖父と母がSCDを発症していることより、常染色体優性遺伝性SCDと推測されます。片方の親が常染色体優性遺伝性SCDの場合、子供に遺伝する確率は常に50%であり、世代を重ねてもその確率は変わりません。すなわち、遺伝した回数が多くなっても、子供に遺伝する確率は上がりません。
ご主人やお子様への遺伝がご心配な場合は、ご主人と一緒に臨床遺伝専門医に相談のうえ、遺伝子検査などを含めて詳しい説明を受けることをお勧めします。
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御母様の心筋症と脊髄小脳変性症の疑いについて、ご心配のこととお察し申しあげます。確かに2つの疾患がたまたま合併した可能性が高いと思いますが、脊髄小脳変性症そのものは命にはほとんど影響しないタイプではないかと思われます。
すでに循環器の専門家には受診中と思いますが、まず神経内科の専門医にも診ていただき診断を確定してもらうことをお勧めします。まれですが、ミトコンドリア病では心臓と小脳が共に障害されやすいのでよく診てもらって下さい。
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一般的にSCD・MSAの『発病』とは、自覚的な症状及び医師の診察による他覚的な所見によって、医師に確定診断された時点を指します。
別の言い方では、SCD・MSAによると思われる症状が初めて出現したときとも言えます。神経内科専門医でなければ確定診断が難しい疾患ですので、自覚症状があり他科の医師の診察を受けていても長期間診断が確定しない場合があると思われます。
なお、「発病後10年以内に死亡」という記載ですが、基本的にSCD・MSAの経過は緩徐進行性であり、直接的な死因になる疾患ではありません。実際に、発病後、10年以上生存している患者さんも多数おられますので、医師の治療やアドバイスを受けながら長期間この病気と付き合うという捉え方が望ましいかと存じます。 -
SCDの病型によっては、2歳程度の小児時期に発病するものもあります。
具体的な病型をお伺いしておりませんので、断定的なことは言えませんが、遺伝性SCDである歯状核赤核・淡蒼球ルイ体萎縮症などは顕著な表現促進現象（世代を経るに従い発症年齢が若年化する現象）が認められることが分かっています。
小児神経内科や神経内科の専門医に相談のうえ、病型を確認し、適切な治療、療養生活のご相談をなさることをお勧めします。 -
「家族歴から」とは家族歴が陽性ということ、また「所見」とは診察所見でしょうか。その前提で考えますと、非常に特殊な病型の場合、診断がほぼ確定することがあります。
しかし、医学では、一般的にある疾患においてある症状が出にくいということはありますが、100%出ないと言い切ることはできません。診察で得られた診断については、様々な検査にて確認するのが普通です。とくに遺伝性疾患では遺伝子検査を行わないと診断が確定しません。現在では、厚生労働省の研究班を介して診断や遺伝子検査のサポートを受けることも可能です。
診断を確認する方法として、セカンドオピニオンにCTやMRIによる画像診断や遺伝子検査を依頼することをお勧めします。
診断された病型に該当しない症状が不明ですので、明確にお答えできませんが、現在は画像診断技術の進歩と遺伝子検査により、SCDの診断はかなり精度が向上しています。
下記ホームページで、遺伝子医療や遺伝カウンセリングを実施している施設を検索できます。◆「登録機関遺伝子医療体制検索・提供システム」全国遺伝子医療部門連絡会議
http://www.idenshiiryoubumon.org/search/※上記URLをクリックすると外部サイト「『登録機関遺伝子医療体制検索・提供システム』全国遺伝子医療部門連絡会議のホームページ」へ移動します。
「疾患分類を選択」という項目から＜神経・筋疾患＞、小疾患カテゴリ＜神経変性疾患＞を選択。 -
脊髄小脳変性症という診断について別の病院で意見を聞いてみたいと言うことですので、いわゆるセカンドオピニオンをご希望なさっていると理解いたします。
その場合、現在の主治医にご希望を伝えて紹介状や資料を準備してもらうことになります。セカンドオピニオンは現在の病院での診察所見、検査結果などに基づいて依頼された医師が意見をお伝えする制度です。再入院あるいはどのような検査が必要かも含めて回答が得られると思います。
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脊髄小脳変性症の出生前遺伝子検査は、実施の是非に関して賛否両論あり、検査を行っている病院も限られていますので、希望すればいつでも受けられるわけではありません。
また、病気の重篤度や検査希望者のご事情などは、一律ではなく個々のケースで異なりますので、検査の詳細を含めて大規模病院の遺伝カウンセリング外来で相談することをお勧めします。
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正常圧水頭症など脳外科手術が必要な疾患ではないとのことですので神経内科の受診をお勧めします。主治医に、神経内科のセカンドオピニオンを希望していることを申し出て、紹介状の作成と、適切な施設を教えていただくとよいでしょう。
患者さんにとって、自身がどんな病気で、どのような治療法があるのかをよく知ったうえで適切な診療を受けることは非常に大切です。主治医には切り出しにくいかもしれませんが、「他の専門医の意見も聞いてみたい」と正直に伝えて、セカンドオピニオンを紹介してもらいましょう。
セカンドオピニオンでは、普段からの疑問を整理して、具体的に相談すると適切な回答を主治医に返してもらえると思います。 -
ご質問文からは、起床時は「体幹がおかしい」とのことで「おかしい」内容がわかりませんが、夜間頻尿も含めて、原病と関係がある可能性は十分あると思います。
主治医に神経内科を紹介してもらい、適切な検査を行ってご質問へのお答えを含めた診断を確定し、それに基づく治療を受けることをお勧めします。
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確かに、パーキンソン症状を呈し、最初はパーキンソン病にそっくりでお薬もかなり有効であって、後にMSAであることが判明することがあります。
また、中には進行が非常に早いこともあります。発汗に関しては基本的には低下しますが、機能が残っているところで強く発汗しているのかもしれません。このような自律神経機能検査、呼吸検査、脳MRI、脳SPECT、心臓SPECTなどにより、疾患の診断とともに、障害がどの程度進んでいるかが相当よくわかります。
救急病院の外来を受診しておられるのではないと思いますが、一度、入院し詳しく検査をしていただくことをお勧めします。 -
それまでなかった、足のふらつきや喋っているとろれつがまわらない時が出てきたとしますと、脊髄小脳変性症である可能性は十分あると思います。
お父様が脊髄小脳変性症という診断を受けておられたとすると遺伝性の可能性もあります。まず、そのことも主治医に伝えてください。脊髄小脳変性症に限りませんが、現在、神経変性疾患を根本的に治す方法は知られていません。
ただ、リハビリテーションなど身体的トレーニングがふらつきなどに有効であることも知られていますので、主治医やリハビリテーション医、療法士などのアドバイスにしたがって継続されることをお勧めします。
全国SCD・MSA友の会からリハビリテーションに関する本が出版されていますので、ご参考にされるとよいと思います。 -
脊髄小脳変性症の遺伝子検査は、現状では健康保険が適用されません。
費用は病院によって異なり、研究として調べるために無料で行われている場合もあれば、数万円以上の費用がかかる場合もありますので、実施施設にご確認ください。
なお、厚生労働省の「運動失調症の医療基盤に関する調査研究班」ではJ-CATというコンソーシアムを運営しており、遺伝子検査を含めたサポートを受けることができるようです。その場合、主治医の先生にお願いして申請していただくことが良いと思われます。 -
飲酒がSCDやMSAの要因になることはありません。
ただし、アルコール依存症および大量飲酒者には小脳萎縮が高い割合でみられ、飲酒は小脳失調症状をより悪くします。どれくらいの飲酒量ならばよいかということについては、主治医にご相談ください。
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婚約者の方が既に遺伝子に異常がないと診断されているのであれば、通常子供には遺伝しないと考えられます。
脊髄小脳変性症（SCD）には多様な病型があり、大きくは遺伝性と孤発性に分けられます。婚約者の親族の方々がSCDを発症していることより、常染色体優性遺伝性SCDと推測されます。片方の親が常染色体優性遺伝性SCDの場合、子供に遺伝する確率は50%になりますが、婚約者の方が既に遺伝子に異常がないと診断されているのであれば、通常子供には遺伝しないと考えられます。
ご心配な時は、婚約者と一緒に担当医あるいは臨床遺伝専門医から詳しい説明を受けるのが良いのではないでしょうか。 -
SCDには遺伝性と孤発性がありますので、たとえ遺伝子検査の結果が「異常なし」であっても、SCDの可能性は否定できません。
まず脊髄小脳変性症には遺伝性と孤発性がありますので、遺伝子に「異常がなく」ても、孤発性である可能性は十分あります。また、遺伝子の異常が判明していない病型もありますし、遺伝子検査では普通、全ての遺伝子変異を検出することはできません。したがって、主治医の先生にどの遺伝子変異を調べて異常がなかったのか確認して下さい。
わが国の遺伝性脊髄小脳変性症はSCA3、SCA6、SCA31、DRPLAの4種類で大部分を占めますので、家族歴がなくこれらの疾患が除外されるとすれば、遺伝性である可能性は少ないと思います。 -
MRI画像診断や遺伝子検査による確定診断を受けることをお勧めします。
脊髄小脳変性症(SCD)は主に小脳や脳幹の病気で、シャルコー・マリー・トゥース病(CMT)は末梢神経の病気であり、両者は異なる疾患です。しかし、時に末梢神経障害を伴う脊髄小脳変性症も存在します。
まずは各々の診断をしてくれた先生に、別の診断名についてもお伝えしてより詳細な説明を伺うことをお勧めします。それでもはっきりしないときは、主治医の先生にご相談の上、SCDあるいはCMTを専門とする大学病院等の神経内科にご紹介いただき診断を確定するのがよいと存じます。 -
SCDの約30%は遺伝性であることが分かっていますので、もし軽い何らかの自覚症状がある場合は、一度専門医の診察を受けることをお勧めします。
また、自覚症状が無い場合でも、診察やMRI検査などで異常が判明することもありますので、心配な時は神経内科専門医の受診をお勧めします。
家族歴がはっきりしないにもかかわらず遺伝子診断をするかどうかについては、専門医や遺伝カウンセラーとよく相談の上、検査するべきかご判断することをお勧めします。 -
検査は積極的に受けて頂き、病型を明らかにしておく方がよいと考えられます。
SCDの約30%は遺伝性であることが分かっています。多くの症例の原因遺伝子は判明しましたが、まだ一部は不明であり現在研究が進められています。しばしば間違えやすいのですが、原因遺伝子が判明するということと、その異常を治療できるということは必ずしも一致しません。
しかし、疾患の診断が遺伝子レベルで確定するということは、患者さんの症状を詳しく理解し先々の見通しを立てるためにもとても役立つことです。さらに、疾患の理解が深まり、SCD患者さん全体のためにも大きく寄与すると期待されます。
従いまして、検査は積極的に受けて頂き、病型を明らかにしておく方がよいと思います。 -
今後のことを考えると、病型まで診断してもらうことは望ましいといえます。
脊髄小脳変性症の治療も少しずつ進歩しています。今後、新しい薬や治療法が開発された時のことを考えると、現段階で病型まで診断してもらうことは望ましいといえます。
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母が晩発性小脳皮質萎縮症と診断されました。主治医は「天寿は全うできますよ」と言っていましたが、それは日常生活動作（ADL）が自立し続けているという意味も含まれているのでしょうか？ [ 答えを閉じる ]
晩発性小脳皮質萎縮症(LCCA)は症状の進行がやや遅いといわれています。
晩発性小脳皮質萎縮症は孤発性SCDの一種であり、同じ孤発性の多系統萎縮症よりも症状の進行はやや遅いといわれています。
小脳失調症状以外のパーキンソン症状や自律神経症状を示さないため、歩行時のふらつきなどの運動失調症状は徐々に進行しますが、比較的長期間ADLは保たれる可能性が高いことから、そのような主治医の説明に至ったと思われます。
ただし、症状の進行には個人差があり、最終的には車椅子生活になる方が多いと思われます。 -
経過をしっかり見るようにしてください。
奥さまは、MSAのなかのオリーブ橋小脳萎縮症（OPCA）と診断されたそうですが、OPCAの主な症状として、自律神経症状が挙げられます。自律神経が障害されると、血圧や脈拍の異常、排尿障害、発汗低下などが生じます。
主治医の診断では重篤な状態ではないとのことですので、経過をしっかり見るようにしてください。
万一、症状が悪化する場合は、主治医に相談のうえ、不整脈に対する治療も検討するようにしてください。 -
個人差もあり明確にお答えすることができません。
SCA3は、マシャド・ジョセフ病とも呼ばれ、原因遺伝子中のCAG反復配列の異常伸長が原因であるポリグルタミン病の一種です。
万一、お子さんに遺伝している場合、一般的にCAG反復配列の異常伸長の度合いが長い程、また世代を経るたびに（特に父親由来の場合）発症年齢が早まる傾向があると言われていますが、その具体的な発症時期については個人差もあり明確にお答えすることができません。
より詳細な診断等については、主治医にご相談することをお勧めします。 -
歩行困難になる可能性は高いといえます。
MSAにも、多くの病型が存在し、発症初期の症状は様々ですが、共通の症状として歩行障害があげられます。したがって、長期的にはどこかの段階で歩行困難になる可能性は高いといえます。
監修：国立精神・神経医療研究センター 理事長・総長 水澤英洋先生